Detalles de la búsqueda
1.
Two Ribosomes Are Better Than One... Sometimes.
Mol Cell
; 79(4): 541-543, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822579
2.
Deep mutational analysis of elongation factor eEF2 residues implicated in human disease to identify functionally important contacts with the ribosome.
J Biol Chem
; 299(1): 102771, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470424
3.
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3892-3899, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355653
4.
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072624
5.
Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 770-787, 2020 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799629
6.
Structural and functional conservation of the programmed -1 ribosomal frameshift signal of SARS coronavirus 2 (SARS-CoV-2).
J Biol Chem
; 295(31): 10741-10748, 2020 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571880
7.
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 577, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237142
8.
Structural and functional conservation of the programmed -1 ribosomal frameshift signal of SARS-CoV-2.
bioRxiv
; 2020 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587971
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